Brazilian Journal of Allergy and Immunology (BJAI)

A imunodeficiência combinada grave (SCID) é uma condiçao clínica caracterizada por marcante comprometimento da resposta imune envolvendo linfócitos T e/ou B e/ou células NK, que conduz a aumento da susceptibilidade a infecçoes e alta taxa de mortalidade em crianças acometidas. Dificuldades na interpretaçao dos sintomas clínicos e na identificaçao de mutaçoes genéticas, devido à ampla variedade fenotípica e genotípica da doença, representam obstáculos para o diagnóstico. Por outro lado, o tratamento é realizado de forma independente da identificaçao de mutaçao genética. O objetivo do presente trabalho foi revisar aspectos fisiopatológicos, métodos diagnósticos e tratamentos utilizados em pacientes com SCID. A revisao foi realizada com base em levantamento bibliográfico de banco de dados indexados disponíveis na Internet incluindo LILACS, MEDLINE, PubMed, SciELO Brasil, periódicos CAPES e Cochrane, e foi conduzida com os seguintes critérios de inclusao: artigos científicos publicados nos idiomas português e inglês, dentro do período de 1963 a 2014 e que possuíam as palavras-chave "Imunodeficiência Combinada Grave", "SCID", "Leucopenia", "Diagnóstico", "Tratamento" e "Transplante de medula óssea". O levantamento bibliográfico revelou dificuldades no diagnóstico clínico, laboratorial e genético-molecular, e ressaltou a importância do diagnóstico precoce conduzindo ao tratamento adequado. O diagnóstico precoce da SCID tem papel crucial na melhora da qualidade de vida e na sobrevida dos pacientes, além de favorecer intervençoes terapêuticas que previnem o surgimento de infecçoes e complicaçoes clínicas subsequentes.

Descritores: Imunodeficiência combinada grave, SCID, leucopenia, diagnóstico, tratamento, transplante de medula óssea.